En ny studie i New England Journal of Medicine visar att det går att screena i primärvården för att hitta barn med högt kolesterol.
Tidigare studier har visat att yngre vuxna med sjukdomen hyperkolesterolemi, vilket innebär förhöjda nivåer av LDL-kolesterol i blodet, löper 100 gånger högre risk för kranskärlssjukdom än övriga individer. Man har därför föreslagit att sjukvården ska använda screening för att upptäcka familjära former av denna sjukdom.
Forskare från England har testat att screena barn i samma veva som de får sina rutinmässiga vaccinationer i primärvården.10 095 barn mellan ett och två år gamla, och deras föräldrar, fick lämna blodprov under vaccinationsbesök. För åtta personer, fyra barn och fyra vuxna, för varje 1000 individer som screenades blev resultatet positivt, d.v.s. höga kolesterolnivåer och att man antingen bar på en mutation för familjär hyperkolesterolemi eller hade högt kolesterol vid upprepat tillfälle.
De såg också att vart tredje barn med mutationer för sjukdomen inte hade högt kolesterol och på liknande sätt hade vissa barn förhöjda kolesterolnivåer utan att bära på en känd mutation. Forskarna menar därmed att det går att genomföra en screening i primärvården men att bära på en viss mutation verkar inte alltid vara tillräckligt för att få familjär hyperkolesterolemi och en ökad risk för hjärtkärlsjukdom.